Marjo Kestilä: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (37)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

The Finnish Disease Heritage Database (FinDis) Update-A Database for the Genes Mutated in the Finnish Disease Heritage Brought to the Next-Generation Sequencing Era

Polvi, Anne, Linturi, Henna, Varilo, Teppo, Anttonen, Anna-Kaisa, Byrne, Myles, Fokkema, Ivo F.A.C., Almusa, Henrikki, Metzidis, Anthony, Avela, Kristiina, Aula, Pertti, Kestilä, Marjo, Muilu, Juha

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2013

Lethal congenital contracture syndrome (LCCS) and other lethal arthrogryposes in Finland—An epidemiological study

Niklas Pakkasjärvi, Annukka Ritvanen, Riitta Herva, Leena Peltonen, Marjo Kestilä, Jaakko Ignatius

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 164 KB

english, 2006

Neural precursor cells from a fatal human motoneuron disease differentiate despite aberrant gene expression

Niklas Pakkasjärvi, Laura Kerosuo, Heidi Nousiainen, Massimiliano Gentile, Juha Saharinen, Satu Suhonen, Hannu Sariola, Leena Peltonen, Marjo Kestilä, Kirmo Wartiovaara

Журнал:

Developmental Neurobiology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 586 KB

english, 2007

Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?

Jonna Tallila, Riitta Salonen, Nicolai Kohlschmidt, Leena Peltonen, Marjo Kestilä

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 283 KB

english, 2009

Indicative oligodendrocyte dysfunction in spinal cords of human fetuses suffering from a lethal motoneuron disease

Niklas Pakkasjärvi, Massimiliano Gentile, Juha Saharinen, Jarno Honkanen, Riitta Herva, Leena Peltonen, Marjo Kestilä

Журнал:

Developmental Neurobiology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 701 KB

english, 2005

Congenital nephrotic syndrome (NPHS1): Features resulting from different mutations in Finnish patients

Patrakka, Jaakko, Kestilä, Marjo, Wartiovaara, Jorma, Ruotsalainen, Vesa, Tissari, Päivi, Lenkkeri, Ulla, Männikkö, Minna, Visapää, Ilona, Holmberg, Christer, Rapola, Juhani, Tryggvason, Karl, Jalanko

Журнал:

Kidney International

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 531 KB

english, 2000

Prenatal diagnosis of congenital nephrotic syndrome (CNF, NPHS1)

Marjo Kestilä, Irma Järvelä

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2003

Atypical Rothmund-Thomson syndrome in a patient with compound Heterozygous Mutations in RECQL4 Gene and phenotypic features in RECQL4 syndromes

Yves Sznajer, H. Annika Siitonen, Gaia Roversi, Chantal Dangoisse, Michèle Scaillon, France Ziereisen, Sylvie Tenoutasse, Marjo Kestilä, Lidia Larizza

Журнал:

European Journal of Pediatrics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 254 KB

english, 2008

Structure of the human amyloid-precursor-like protein gene APLP1 at 19q13.1

Ulla Lenkkeri, Marjo Kestilä, Jane Lamerdin, Paula McCready, Aaron Adamson, Anne Olsen, Karl Tryggvason

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 1998

Clinical features and outcome of childhood minimal change nephrotic syndrome: is genetics involved?

Anne-Tiina Lahdenkari, Maija Suvanto, Eero Kajantie, Olli Koskimies, Marjo Kestilä, Hannu Jalanko

Журнал:

Pediatric Nephrology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 207 KB

english, 2005

Recurrence of proteinuria following renal transplantation in congenital nephrotic syndrome of the Finnish type

Tarak Srivastava, Robert E. Garola, Marjo Kestila, Karl Tryggvason, Vesa Ruotsalainen, Mukut Sharma, Virginia J. Savin, Hannu Jalanko, Bradley A. Warady

Журнал:

Pediatric Nephrology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 333 KB

english, 2006

Nephrin gene (NPHS1) in patients with minimal change nephrotic syndrome (MCNS)

Lahdenkari, Anne-Tiina, Kestila, Marjo, Holmberg, Christer, Koskimies, Olli, Jalanko, Hannu

Журнал:

Kidney International

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2004

10.1038/77153

Peltonen, Leena, Paloneva, Juha, Kestilä, Marjo, Wu, Jun, Salminen, Antti, Böhling, Tom, Ruotsalainen, Vesa, Hakola, Panu, Bakker, Alexander B.H., Phillips, Joseph H., Pekkarinen, Petra, Lanier, Lewis

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 180 KB

english, 2000

Exclusion of eight genes as mutated loci in congenital nephrotic syndrome of the Finnish type

Kestilä, Marjo, Männikkö, Minna, Holmberg, Christer, Korpela, Kaija, Savolainen, Eeva-Riitta, Peltonen, Leena, Tryggvason, Karl

Журнал:

Kidney International

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 488 KB

english, 1994

Improved prenatal diagnosis of the congenital nephrotic syndrome of the Finnish type based on DNA analysis

Männikkö, Minna, Kestilä, Marjo, Lenkkeri, Ulla, Alakurtti, Heli, Holmberg, Christer, Leisti, Jaakko, Salonen, Riitta, Aula, Pertti, Mustonen, Aki, Peltonen, Leena

Журнал:

Kidney International

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 465 KB

english, 1997

Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease

Nousiainen, Heidi O, Kestilä, Marjo, Pakkasjärvi, Niklas, Honkala, Heli, Kuure, Satu, Tallila, Jonna, Vuopala, Katri, Ignatius, Jaakko, Herva, Riitta, Peltonen, Leena

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 260 KB

english, 2008

MKS1, encoding a component of the flagellar apparatus basal body proteome, is mutated in Meckel syndrome

Kyttälä, Mira, Tallila, Jonna, Salonen, Riitta, Kopra, Outi, Kohlschmidt, Nicolai, Paavola-Sakki, Paulina, Peltonen, Leena, Kestilä, Marjo

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 224 KB

english, 2006

Identification of CC2D2A as a Meckel Syndrome Gene Adds an Important Piece to the Ciliopathy Puzzle

Jonna Tallila, Eveliina Jakkula, Leena Peltonen, Riitta Salonen, Marjo Kestilä

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 815 KB

english, 2008

Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type Is Not Associated with the Pax-2 Gene Despite the Promising Transgenic Animal Model

Marjo Kestilä, Minna Männikkö, Christer Holmberg, Karl Tryggvason, Leena Peltonen

Журнал:

Genomics

Рік:

1994

Файл:

PDF, 169 KB

1994

Mapping of Five New Putative Anion Transporter Genes in Human and Characterization of SLC26A6, A Candidate Gene for Pancreatic Anion Exchanger

Hannes Lohi, Minna Kujala, Erja Kerkelä, Ulpu Saarialho-Kere, Marjo Kestilä, Juha Kere

Журнал:

Genomics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 462 KB

english, 2000

Linkage to two separate loci in a family with a novel distal myopathy phenotype (MPD3)

Henna Haravuori, H. Annika Siitonen, Ibrahim Mahjneh, Peter Hackman, Laura Lahti, Hannu Somer, Leena Peltonen, Marjo Kestilä, Bjarne Udd

Журнал:

Neuromuscular Disorders

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 95 KB

english, 2004

Role of Nephrin in Cell Junction Formation in Human Nephrogenesis

Vesa Ruotsalainen, Jaakko Patrakka, Päivi Tissari, Paula Reponen, Michael Hess, Marjo Kestilä, Christer Holmberg, Riitta Salonen, Markku Heikinheimo, Jorma Wartiovaara, Karl Tryggvason, Hannu Jalanko

Журнал:

The American Journal of Pathology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.43 MB

english, 2000

Proteinuria and prenatal diagnosis of congenital nephrosis in fetal carriers of nephrin gene mutations

Jaakko Patrakka, Paula Martin, Riitta Salonen, Marjo Kestilä, Vesa Ruotsalainen, Minna Männikkö, Markku Ryynänen, Juhani Rapola, Christer Holmberg, Karl Tryggvason, Hannu Jalanko

Журнал:

The Lancet

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 802 KB

english, 2002

Positionally Cloned Gene for a Novel Glomerular Protein—Nephrin—Is Mutated in Congenital Nephrotic Syndrome

Marjo Kestilä, Ulla Lenkkeri, Minna Männikkö, Jane Lamerdin, Paula McCready, Heli Putaala, Vesa Ruotsalainen, Takako Morita, Marja Nissinen, Riitta Herva, Clifford E Kashtan, Leena Peltonen, Christer

Журнал:

Molecular Cell

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.08 MB

english, 1998

Structure of the Gene for Congenital Nephrotic Syndrome of the Finnish Type (NPHS1) and Characterization of Mutations

Ulla Lenkkeri, Minna Männikkö, Paula McCready, Jane Lamerdin, Olivier Gribouval, Patrick Niaudet, Corinne Antignac, Clifford E. Kashtan, Christer Holmberg, Anne Olsen, Marjo Kestilä, Karl Tryggvason

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.59 MB

english, 1999

Assignment of the Locus for PLO-SL, a Frontal-Lobe Dementia with Bone Cysts, to 19q13

Petra Pekkarinen, Iiris Hovatta, Panu Hakola, Osmo Järvi, Marjo Kestilä, Ulla Lenkkeri, Rolf Adolfsson, Gösta Holmgren, Per-Olof Nylander, Lisbeth Tranebjærg, Joseph D. Terwilliger, Jouko Lönnqvist, L

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 913 KB

english, 1998

Cloning of human heparan sulfate proteoglycan core protein, assignment of the gene (HSPG2) to 1p36.1→p35 and identification of a BamHI restriction fragment length polymorphism

Kallunki, Pekka, Eddy, Roger L., Byers, Mary G., Kestilä, Marjo, Shows, Thomas B., Tryggvason, Karl

Журнал:

Genomics

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 1001 KB

english, 1991

Nephrin Is Specifically Located at the Slit Diaphragm of Glomerular Podocytes

Vesa Ruotsalainen, Päivi Ljungberg, Jorma Wartiovaara, Ulla Lenkkeri, Marjo Kestilä, Hannu Jalanko, Christer Holmberg and Karl Tryggvason

Журнал:

Proceedings of the National Academy of Sciences

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.27 MB

english, 1999

Podocyte proteins in congenital and minimal change nephrotic syndrome

Suvanto, Maija, Jahnukainen, Timo, Kestilä, Marjo, Jalanko, Hannu

Журнал:

Clinical and Experimental Nephrology

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.79 MB

english, 2015

Tissue Expression of Nephrin in Human and Pig

Kuusniemi, Arvi-Matti, Kestilä, Marjo, Patrakka, Jaakko, Lahdenkari, Anne-Tiina, Ruotsalainen, Vesa, Holmberg, Christer, Karikoski, Riitta, Salonen, Riitta, Tryggvason, Karl, Jalanko, Hannu

Журнал:

Pediatric Research

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2004

Functional Characterization of Three Novel Tissue-specific Anion Exchangers SLC26A7, -A8, and -A9

Lohi, Hannes, Kujala, Minna, Mäkelä, Siru, Lehtonen, Eero, Kestilä, Marjo, Saarialho-Kere, Ulpu, Markovich, Daniel, Kere, Juha

Журнал:

Journal of Biological Chemistry

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.44 MB

english, 2002

Mutant CHUK and Severe Fetal Encasement Malformation

Lahtela, Jenni, Nousiainen, Heidi O., Stefanovic, Vedran, Tallila, Jonna, Viskari, Heli, Karikoski, Riitta, Gentile, Massimiliano, Saloranta, Carola, Varilo, Teppo, Salonen, Riitta, Kestilä, Marjo

Журнал:

Boston Medical and Surgical Journal

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.15 MB

english, 2010

Hydrolethalus Syndrome

Paetau, Anders, Honkala, Heli, Salonen, Riitta, Ignatius, Jaakko, Kestilä, Marjo, Herva, Riitta

Журнал:

Journal of Neuropathology and Experimental Neurology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.64 MB

english, 2008

Novel NPHS2 variant in patients with familial steroid-resistant nephrotic syndrome with early onset, slow progression and dominant inheritance pattern

Suvanto, Maija, Patrakka, Jaakko, Jahnukainen, Timo, Sjöström, Pia-Maria, Nuutinen, Matti, Arikoski, Pekka, Kataja, Janne, Kestilä, Marjo, Jalanko, Hannu

Журнал:

Clinical and Experimental Nephrology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 949 KB

english, 2016

Misleading findings of homozygosity mapping resulting from three novel mutations in NPHS1 encoding nephrin in a highly inbred community

Frishberg, Yaacov, Ben-Neriah, Ziva, Suvanto, Maija, Rinat, Choni, Männikkö, Minna, Feinstein, Sofia, Becker-Cohen, Rachel, Jalanko, Hannu, Zlotogora, Joel, Kestilä, Marjo

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 444 KB

english, 2007

A Patient With Rothmund-Thomson Syndrome and All Features of RAPADILINO

Kellermayer, Richard, Siitonen, H. Annika, Hadzsiev, Kinga, Kestilä, Marjo, Kosztolányi, György

Журнал:

Archives of Dermatology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 77 KB

english, 2005

Single Nucleotide Polymorphisms in Pediatric Idiopathic Nephrotic Syndrome

Suvanto, Maija, Jahnukainen, Timo, Kestilä, Marjo, Jalanko, Hannu

Журнал:

International Journal of Nephrology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.25 MB

english, 2016